La diagnostica prenatale non invasiva

Le tecniche di diagnosi prenatale comprendono indagini strumentali e di laboratorio con l’obiettivo di monitorare il concepito dalle prime fasi dello sviluppo embrionale fino ai momenti che precedono il parto. I test per la diagnosi prenatale si dividono in invasivi (comportano un prelivo di materliale fetale) e non invasivi.

Oltre alle tecniche di diagnosi prenatale generalmente consociute quali l’ecografia prenatale, l’amniocentesi e la villocentesi negli ultimi anni sono state sviluppati una serie di screening prenatali non invasivi che si basano sull’analisi dei marcatori biochimici del sangue materno. Le diverse tecniche di diagnosi prenatale disponibili oggi permettono di individuare alcune patologie malformative multifattoriali, anomalie cromosomiche e malattie genetiche.

Presso il LAM si possono effettuare alcuni tra i principali test di diagnosi prenatale disponibili, in particolare:

Test Panorama

Il test Panorama è un test prenatale non invasivo che analizza direttamente il DNA fetale circolante nel sangue materno. Il test valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards), 13 (sindrome di Patau), dei cromosomi sessuali, la triploidia e propone un approfondimento anche su 5 microdelezioni cromosomiche (Sindrome DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Delezione 1p36). È un Test che si può effettuare già dalla 9a settimana di gestazione con un semplice prelievo di sangue materno.

Per ulteriori info www.testpanorama.it

neoBona Prenatal Test

La nuova generazione di test prenatale non invasivo (NIPT, non invasive prenatal test). Si esegue su sangue materno e valuta il rischio delle più comuni trisomie (21, 18 e 13) e di altre alterazioni cromosomiche fetali attraverso lo studio del cell-free DNA.

neoBona si avvale della nuova tecnologia di Illumina, il leader mondiale nel sequenziamento del DNA. Il test è indicato dalla 10a settimana di gestazione.

Per ulteriori info www.neobona.it

MaterniT

E’ un test  non invasivo che va a cercare le anomalie cromosomiche che determinano le più comuni sindromi: trisomie 21, 18 13. Inoltre verranno indagati anche i cromosomi del sesso X e Y, permettendo la determinazione del sesso del feto e le anomalie di numero di questi cromosomi (45,X; 47,XXX; 47,XXY, 47,XYY).

L’esame, a cui si sono sottoposte oltre 200.000 donne nel mondo, può essere condotto sia su gravidanze singole che multiple (gemellari, trigemellari) e sia su gravidanze spontanee che indotte con tecniche di fecondazione assistita. Il test è indicato dalla 10a settimana di gestazione.

Per ulteriori info www.sequenom.com

Screening prenatale non invasivo basato sul DNA – LINEE GUIDA MINISTERO DELLA SALUTE